2018医学遗传国际学术论坛暨第三届儿童精准医学国际论坛在沪举行

2018医学遗传国际学术论坛暨第三届儿童精准医学国际论坛在沪举行飞入寻常百姓家
来源:新民晚报   作者:左妍   2018-11-16 15:00:40

近10年,个体化医学和精准医学的蓬勃发展,为医学遗传学的发展注入了新的活力。日前,2018医学遗传国际学术论坛暨第三届儿童精准医学国际论坛在上海交通大学医学院懿德楼学术报告厅举行。本次国际论坛由由上海市儿童医院和上海医学遗传研究所共同主办,邀请了来自于美国、英国、法国、意大利、日本等多个国家的专家以及国内相关领域的院士教授一同出席。

图说:2018医学遗传国际学术论坛暨第三届儿童精准医学国际论坛在上海交通大学医学院懿德楼学术报告厅举行。来源/主办方供图

医学遗传学是一门既古老又年轻的学科,学科正式诞生已有上百年的历史,主要利用分子生物学和细胞生物学的技术手段来研究疾病与基因之间的关系,特别是研究遗传病、出生缺陷和基因之间的关系。上海医学遗传研究所所长、研究员曾凡一介绍,一个基因通常由许多碱基编码组成,其中一个碱基编码改变,都有可能造成很大危险。比如,人体血红蛋白是由一条α链和一条β链构成,地中海贫血症主要由于α链和β链不平衡所致,可以通过调整α链和β链的表达量,使两者达到平衡状态,从而改善贫血症状,取得治疗效果。

今年是改革开放40周年,也恰逢上海市儿童医院上海医学遗传研究所建所40周年。曾凡一介绍,上海医学遗传研究所是我国第一所医学遗传研究所,也是国内最早开展基因诊断和产前诊断的单位,在国内率先完成了α地中海贫血、β地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、杜氏肌萎缩症、性分化异常和亨廷顿氏舞蹈病等多种遗传病的基因诊断和产前诊断。而基因诊断技术也是精准医学得以发展的技术基础。

近年来,遗传所在已有的基础上集成创新,建立了一整套遗传病基因诊断新技术体系,可以针对遗传病不同的变异类型采用最合适的技术进行诊断,在效率、准确度和费用之间达到了较好的平衡。上述研究成果于2015年荣获首届妇幼科技奖自然科学奖一等奖。

父亲曾溢滔是中国工程院院士,母亲黄淑帧是上海交通大学附属儿童医院终身教授,曾凡一一家在业内享有”一门三杰”的美誉。曾溢滔院士作为国内基因诊断领域的主要奠基人,在业内享有崇高的威望,国内多家医院和第三方检测机构纷纷提出,希望曾院士在他们单位建立院士工作站,提升当地的基因诊断技术水平。2010年以来,曾院士先后在河南、广东等地建立了多个基因诊断工作站。另外,还有几个院士工作站正在申报、筹建中。

2013年5月,曾溢滔院士作为国家个体化医学检测技术专家委员会成员参与了我国个体化医学的规范化工作。上海医学遗传研究所牵头主持遗传病个体化医学检测指南的编写,联合复旦大学、厦门大学、温州医科大学、河南省人民医院等单位,完成了指南的编写工作,为国内本领域个体化医学工作的开展提供了规范化文件。该指南于2014年10月完稿,同年作为教材试用,学员对指南给予了很高的评价。2015年1月,《遗传病相关的个体化医学检测技术指南(试行)》正式发布实施,这是国内第一部遗传病个体化医学检测方面的指南,在国内起到了引领的作用。此外,曾凡一带领团队开展了科普著作《人类基因组的编辑》的编译工作,并于今年由上海科技出版社正式出版。该书的出版将对我国遗传病基因治疗的研究及相关伦理规范的制定提供理论依据。

新民晚报记者 左妍

编辑:易蓉

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