阻断生命源头的缺陷:“红房子出生缺陷联盟“成立

阻断生命源头的缺陷:“红房子出生缺陷联盟“成立飞入寻常百姓家
来源:新民晚报   作者:左妍   2021-04-09 19:04:34

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图说:今天,由复旦大学附属妇产科医院发起的“红房子出生缺陷联盟”在沪成立 采访对象供图

今天,由复旦大学附属妇产科医院发起的“红房子出生缺陷联盟”在沪成立,联盟致力于构建涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治体系,50余家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所加入了此联盟。

联盟的倡议者、中国科学院院士、复旦大学生殖和发育研究院院长黄荷凤教授表示,“红房子出生缺陷联盟”将整合各联盟医院的优势资源和学科,调动医疗机构、科研院所、社会团体等方面积极性,聚焦出生缺陷与罕见病,建立临床大数据平台,开展高质量的临床研究和诊治,以期打造辐射全国的出生缺陷及罕见病精准防控平台。

周晓(化名)分娩后发现,刚诞下的孩子手部畸形。身在广西的她一方面想尽早给孩子治疗,另一方面也想尽快查明原因以防再次发生不幸。当地医院建议周晓前往复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士门诊就诊。然而疫情当前,前往上海路途又十分遥远,携带新生儿更有诸多不便。经过多方辗转,幸运的周晓通过网上咨询通道,在院士门诊当天通过视频得到了妥善的诊治。

视频中,黄院士详细询问了患儿的发病情况,并仔细观察了患儿目前的四肢发育及手脚情况。了解到家族中患儿父亲及爷爷有类似疾病,考虑将该患儿诊断为多指并指。这是先天肢端畸形的一种,有较明确的家系遗传,而且一代比一代表型更明显。黄院士建议对患儿本身、患儿父母及患儿的爷爷奶奶进行家系基因的验证,并详细告知了筛查基因送检血样的流程。仅仅花了几十分钟时间,周晓一家便得到了极其权威的建议。

一个温州来的新生儿出生时面部畸形严重,气管软化呼吸困难,命悬一线。当地医院立刻向黄荷凤院士团队求助。通过5G远程诊疗,黄荷凤院士判断,该新生儿可能患有鸟面综合征,此后的基因检测果然证实了她的推测。这名患儿经过绿色通道顺利运至复旦大学附属儿科医院接受治疗,恢复状态不错。黄院士表示,如果干预及时,有部分出生缺陷儿同样能够获得良好的生活质量。

事实上,这样的患者有很多,红房子出生缺陷通道开启后,有遗传方面问题的患者在今后可望得到更专业的帮助。据黄荷凤院士介绍,该联盟将聚焦严重、高发和社会关注度高的出生缺陷,以出生缺陷研究和临床转化应用促进为目标,拟在遗传咨询、人员培训、业务指导、病例转诊、远程会诊、临床研究、队列建设、新技术研发、大数据平台建设等方面开展广泛的合作。

依托复旦大学附属妇产科医院这一平台,联盟将结合儿科医院、眼耳鼻喉科医院、基础医学院、生物医学研究院、上海医学院和Bio-X研究所等机构的基础研究和临床优势,联动全国尤其是华东地区出生缺陷医学研究资源,组建多学科交叉团队,以培养一支创新能力强的高水平科研队伍和构建从临床到基础再回归临床的转化通道。

黄荷凤院士说,往往是出现了新发突变后,才会想到医学干预,所以新发的问题总是比医学干预更快,目前无创DNA产前检测技术应用已相对广泛,团队还在着手推进新发基因的突变筛查技术,通俗点说,就是抽准妈妈的血,诊断胎儿的健康。

同时,联盟将针对遗传代谢、消化、肾脏、神经、心血管和骨科等系统的“出生缺陷”疾病,开展贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断,建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系,发展基于胚胎源性迟发性出生缺陷早期防控技术,构建非致死性出生缺陷产前、产时及产后一体化诊治平台,形成跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络,制定适应当地实际需求的出生缺陷防控策略,并建立完善的干预实施方案,把出生缺陷创新研究成果转化为临床防控与诊疗的新技术、从源头阻断及预防出生缺陷,提高出生人口质量,为助力健康中国做出巨大的作用,并最终让患者受益。

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示,面向“提高出生人口素质和有效防治重大疾病”的国家战略需求,联盟将以出生缺陷研究和临床转化应用促进为目标,集中产学研优势,进一步探索促进出生缺陷规范化诊疗新路径,提高疾病诊疗水平,希望能在为更多罹患该类疾病的患儿及家庭带去希望的同时推动医学领域在出生缺陷研究方面取得重大突破。

新民晚报记者 左妍

编辑:裘颖琼

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