80%罕见病属遗传缺陷,家系筛查助力优生优育

80%罕见病属遗传缺陷,家系筛查助力优生优育飞入寻常百姓家
来源:新民晚报   作者:左妍   2021-08-01 10:02:45

图说:第二届溶酶体贮积症(简称LSDs)高危筛查项目正式启动  来源/采访对象供图

我国的罕见病患者数量超2000万,且多诊断困难,容易因漏诊或误诊而延误治疗。目前,罕见病患者能得到明确诊断的患者不足40%,平均确诊时间超5年,以戈谢病为例,据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示,61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历,27.9%的患者需要1-5年才能确诊。尽管近年来,政府出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措,但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。及时开展罕见病的筛查工作,早发现、早干预、早治疗就有着非常重要的社会意义。

昨天,由北京健康促进会主办、赛诺菲和珀金埃尔默协办的第二届溶酶体贮积症(简称LSDs)高危筛查项目正式启动。项目在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时,还新增了家系筛查项目,助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。

“罕见病的早期诊断,一直是医学界渴望攻克的难关。溶酶体贮积症高危筛查项目正是从源头抓起,把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。”江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授表示。

去年6月,首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动,截至今年4月,项目已免费检测了3200余份血液样本,筛查出患者约250名,覆盖了全国29个省和地区244家医院。而随着今年第二届项目启动,涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病,到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查,而参与的科室也由2个科室拓宽11个科室,实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。此外,微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线,为患者提供便利的“一站式”筛查服务。

复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调:“对于罕见病的预防工作要提到早期筛查的层面,大部分罕见病都是遗传性疾病,如今分子生物学技术发展的非常快,大家要意识到可以通过基因检测技术早期发现。提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础,做好三级预防是关键,多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。”

甘肃省血液病重点实验室主任张连生教授表示:“溶酶体贮积症的临床表现多样且复杂,往往涉及多个学科进行诊断,我们医生会冲在第一线,希望未来能有更多的医院和科室参与,运用多学科的协作模式进行早期筛查和诊断,帮助万户的患者和家庭回归幸福。”

我国是出生缺陷高发的国家,2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,包括罕见病,每年新增出生缺陷约90万例,罕见病中,80%以上是遗传性的缺陷。

本次筛查项目中的法布雷病家系筛查,能进一步聚焦家族中的患病基因,进行扩展筛查,为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。 复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授介绍到:“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段,溶酶体贮积症是隐性遗传疾病,如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母,他们有可能拥有健康的孩子,帮助他们的家庭走向有希望的未来,促进优生优育,这就是我们筛查的重要意义。”

新民晚报记者 左妍

编辑:陆常青

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