水肿竟有可能致命?是时候关注这种罕见遗传病了!

水肿竟有可能致命?是时候关注这种罕见遗传病了!飞入寻常百姓家
来源:新民晚报   作者:左妍   2021-12-22 15:43:55

日常生活中,相信很多人都曾受到面部、肢体、咽喉等部位“水肿”的困扰,有时常规用药久不见效,也并未引起重视。实际上,水肿可能由多种原因导致,被水肿“赖上”时,千万不要掉以轻心,及时诊断背后病因很关键。

遗传性血管性水肿(HAE),这是一个绝大多数人都未曾听说过的罕见遗传病,其所诱发的水肿进展极为迅速,且常规用药不起作用,如果不及时进行正确的处理和治疗,会严重影响患者健康,甚至危及生命。专家指出,对于不明原因、常规治疗无效的水肿,千万不要掉以轻心!患者应及时前往医院进行专业咨询、检测和诊断。目前,国内已有不少医院开始开展HAE的相关诊疗工作。 

HAE发作有何危害?

遗传性血管性水肿(HAE)是一种由于编码C1酯酶抑制物(C1lNH)基因突变而引起的、可威胁患者生命的罕见遗传疾病,患者的颜面、四肢、生殖器皮肤、呼吸道和胃肠道黏膜等身体部位会不可预测地发生急性水肿。数据显示,我国HAE患者诊断率不足5%,严重影响患者的生活质量和生命健康,对其家庭和社会带来沉重的影响和负担。

颜面、四肢等身体部位水肿发作时,严重影响患者的外观,且伴有局部疼痛。发作的2-3天中,患者难以正常生活和社交。胃肠道粘膜水肿发作时会引起腹部剧烈疼痛且常伴有呕吐和/或腹泻,症状严重的患者因剧烈的腹痛只能卧床休息,且通常需要72小时以上才能缓解。尤其值得警惕的是,上呼吸道黏膜水肿可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息,危及生命。

在受到水肿困扰时,有些“幸运”的HAE患者,吃了两天抗过敏药后身体见好,或者靠自己“硬扛”,水肿症状在3-5天后可能也缓解了。但事实上,这种自行缓解并非抗过敏药的“疗效”,抗过敏治疗对于遗传性血管性水肿是无效的,患者自行胡乱用药甚至可能会造成更严重的后果。

如何精准选择治疗方案?“预防+应急”双保险

一旦确诊HAE,患者一定要尽快接受规范化治疗。目前,国内外权威诊疗指南均推荐HAE患者进行长期预防性治疗,最终目标包括预防或减轻血管性水肿发作的复发,以及尽快减轻血管性水肿的发作症状。此外,加拿大HAE诊疗指南建议,由于长期预防治疗不能完全消除水肿发生的风险,所有患者都应备有至少两剂的按需治疗药物,并应定期评估患者自行注射该药物的能力。

我国已引入了针对HAE长期预防治疗和应对急性发作的创新药物,且应急用药已于近日被纳入了2021国家医保目录。对此,上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授坦言:“过去,中国HAE患者长期缺乏急性发作期针对性治疗药物,当水肿发作时,严重影响患者的生活质量、甚至是威胁他们的生命安全。现在,很高兴相关应急用药能够被纳入医保,为患者们的生命安全提供了保障。”

保持信心、积极对待,正常生活不是梦

HAE发作诱因多种多样,且发作无固定频率、很难预测。因此,HAE患者在平时做好自我病情管理以及定期复查随诊尤为重要。首先,要及时、如实记录病情:包括发作时的症状(主要表现、时间、时长、部位、程度、可能诱因)、用药方案、药物不良反应以及日常的饮食、睡眠、锻炼等情况。

其次,注意发作的早期征兆,注意水肿发作尤其是喉头水肿发作的征兆,提前学习急救药物注射方法并熟练掌握,外出随身携带急救用药。

此外,建议HAE患者每年至少复诊1次,新诊断或正在进行长期预防治疗的患者第1年每3个月复诊一次,第2年开始每6个月复诊1次。

复旦大学附属华山医院变态反应科主任骆肖群教授指出:“HAE的治疗需要保持信心,树立正确的疾病管理理念。对于确诊患者,可定期前往医院随诊,有助于医生监督患者继续治疗,并根据病情及时调整治疗方案,有利于患者病情稳定、减少水肿发作,实现‘零发作’的治疗目标并回归正常生活。”

新民晚报记者 左妍

编辑:夏扬

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